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Fallece Marthe Gautier, científica que descubrió el origen del Síndrome de Down

El nombre de la doctora quedó invisibilizado durante décadas en el campo de la ciencia y la medicina, y su papel fue reconocido después de medio siglo

Imagen sobre los cromosomas con los colores que simbolizan la trisomía del cromosoma 21 que se traduce en este Síndrome de Down.
02 de mayo, 2022 | 08:20 pm
Tiempo de lectura: 2 minutos

Bloomberg — La científica francesa Marthe Gautier falleció el sábado a los 96 años, de acuerdo con medios locales y sitios especializados en ciencias como La Recherche.

En 1959, Gautier reveló la presencia de un cromosoma supernumerario, responsable del origen del Síndrome de Down. Un descubrimiento genético histórico que le fue arrebatado en beneficio de su par masculino, Jérôme Lejeune, quien se llevaría los méritos, de acuerdo con los sitios Egora y La Recherche.

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El trabajo de la doctora llevó a identificar la alteración en la trisomía 21 (como sería llamada en Denver en 1960), que ocurre cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21, lo que desencadena el síndrome. Esta investigación tuvo lugar cuando Gautier se unió al equipo del profesor Raymond Turpin que estudiaba el origen del trastorno vinculado a los 46 cromosomas que normalmente hay en el cuerpo humano.

Turpin propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los menores afectados, de acuerdo con Tec Review. Gautier levantó la mano para hacerlo utilizando las técnicas que había adquirido durante una formación en Estados Unidos.

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Luego del trabajo desarrollado y a falta de un laboratorio más equipado, el investigador Jérôme Lejeune se ofreció a llevar las muestras de Gautier a instalaciones mejor adaptadas para comprobar la investigación.

“Más tarde supe que había informado oralmente sobre el ‘descubrimiento francés’: la presencia de un pequeño cromosoma supernumerario”

relató Gautier a La Recherche en 2009

En la reunión de la Conferencia Internacional de Genética Humana en Montreal, Canadá que se llevó a cabo en agosto de 1958, Lejeune solicitó que se organizara un encuentro de genetistas en la Universidad McGill, donde daría el anuncio del descubrimiento de una pieza adicional de cromatina en pacientes con síndrome de Down. Lo hizo sin mencionar el nombre de Gautier.

En contra de la práctica habitual de que el investigador que imaginó y realizó las manipulaciones sea el primer firmante (de una investigación), mi nombre es el segundo, el lugar del ‘descubridor olvidado’, mientras que Jérôme Lejeune es el primer autor”, dijo la doctora al contar a La Recherche sobre la publicación de su resultado en Proceedings of the Academy of Sciences.

Poco después dejó el Hospital Trousseau y al equipo del profesor Turpin para dedicarse a la cardiología pediátrica en el Hospital Kremlin-Bicêtre. Después se especializó en hepatología pediátrica, campo en el que también destacó por una serie de descubrimientos.

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Durante sus estudios, defendió su tesis doctoral en cardiología pediátrica sobre el estudio clínico y anatomopatológico de las formas mortales de la enfermedad de Bouillaud (fiebre reumática aguda). Luego de esto es que recibiría una beca para la Universidad de Harvard, en EE.UU., para adquirir conocimientos en áreas de vanguardia de la cardiología pediátrica.

El nombre de la pediatra quedó invisibilizado durante décadas en el campo de la ciencia y la medicina, y su papel fue reconocido después de medio siglo.

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En 2014, gracias a la acción de un colectivo de investigadores, el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica expuso que el descubrimiento de la trisomía no podría podría haberse realizado sin las contribuciones esenciales de Marthe Gautier, de acuerdo con Egora.

“Es lamentable que sus nombres (Raymond Turpin y Marthe Gautier) no se asociaran sistemáticamente con este descubrimiento tanto en la comunicación como en la concesión de varios honores”, lamentó el Comité de Ética.

El 16 de septiembre de 2014, Marthe Gautier fue nombrada oficial de la Orden de la Legión de Honor.

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